Uma mutação é uma modificação do material genético, uma alteração genotípica e transmissível. As mutações constituem o principal factor responsável pelas modificações que ocorrem na espécie. Podem ser classificadas em mutações génicas (alterações na estrutura do gene) e mutações cromossómicas (relacionam-se com o número ou a estrutura dos cromossomas).
Mutações Génicas
As mutações génicas podem ser classificadas em :
- Substituição: troca de um nucleótido por outro. São classificadas em dois tipos: transições e transversões.
- Delecção: há a perda de bases.
- Insersão: colocação de um novo par de bases, seja A-T ou G-C, entre dois outros pares preexistentes, ou apenas de um nucleótido no caso do RNA.
Consequências das mutações génicas
Mutações Cromossómicas
As mutações cromossómicas podem ser classificadas em:
- Numéricas: as mutações cromossómicas numéricas envolvem modificações no número cromossómico da espécie. São subdivididas em euploidias (consistem na variação numérica do conjunto básico de cromossomas e compreendem a haploidia e a poliploidia) e aneuploidias (consistem na variação numérica não de grupos inteiros de cromossomas, mas de somente parte do grupo e pode ser dividida em monossomia - perda de um único cromossoma = 2n - 1. Exemplo: síndrome de Turner; polisomia - acréscimo de 1, 2 ou mais cromossomas no genoma = 2n + 1 (...). Exemplo: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome do triplo X, síndrome do tetra X e nulissomia - perda de um par de cromossomas homólogos = 2n-2).
- Estruturais: as mutações estruturais ocorrem quando fragmentos provenientes de fracturas cromossómicas durante a prófase I da meiose se perdem ou se juntam erradamente. Podem ser classificadas em: deleção (perda de uma parte do cromossoma); inversão (duas fracturas cromossómicas seguidas da reconstituição com o pedaço invertido entre as mesmas); translocação (transferência de parte de um cromossoma para um cromossoma não homólogo) e duplicação (presença de uma parte em duplicata no cromossoma, de maneira que a mesma sequência de genes repete-se duas vezes).
Conceitos Mutagênicos
- Mutação Reversa: após ter ocorrido uma mutação, o gene pode mutar novamente, produzindo as cópias normais.
- Muton: o muton é a maior porção do DNA que, ao ser alterado, provoca mutação. É representado por uma base nitrogenada e constitui a unidade de mutação.
- Mutação dominante e recessiva: existem mutações dominantes, embora quase todas sejam deletérias e recessivas. Nas populações naturais, ao longo das gerações, são seleccionados aqueles genes nocivos. Quanto mais dominante for um gene, mais eficiente será em cobrir os efeitos deletérios de suas mutações alelas.
- Mutações somáticas e germinativas: as mutações podem ocorrer tanto nas células somáticas, quanto nas germinativas. As mutações que ocorrem nas células somáticas podem produzir alterações que não são transmitidas à sua descendência. Somente as mutações que atingem as células germinativas podem ser transmitidas aos descendentes e são importantes para a variabilidade genética e a evolução dos organismos.
Factores Mutagénicos
As mutações são espontâneas, ocorrem naturalmente e as suas causas são desconhecidas. Contudo, os geneticistas desenvolvem e conhecem vários factores mutagénicos capazes de provocar mutações. Entre os principais indutores de mutações aparecem os agentes químicos e as radiações.
Fontes: http://www.aultimaarcadenoe.com/biologia5e.htm ;
- http://www.cientic.com/tema_mutacoes.html
VÍDEOS SOBRE MUTAÇÕES
COISAS BIZARRAS - MUTAÇÕES (CURIOSIDADES)